原标题：新华全媒+丨播撒生命的希望——各方协力推进罕见病防治能力提升

新华社记者田晓航、彭韵佳、李恒

罕见病研究杂志创刊，中国红十字基金会罕见病共助基金发布，中央专项彩票公益金支持全国罕见病诊疗水平和实施能力提升项目启动……日前在京举行的2021年中国罕见病大会现场，传来了不少令人振奋的好消息。

我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。

自2018年以来，有关部门步履不停、全力以赴支持罕见病防治与保障工作，给患者带去希望——卫生健康、科技、药监、医保、工信等部门通力合作，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟、加强区域协作和远程支持等措施，探索出破解罕见病防治难题的“中国模式”。

“‘十三五’期间，我国已初步建成国家罕见病临床研究协作体系。”国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、北京协和医院院长张抒扬介绍，国家罕见病注册登记平台、国家重点实验室和国家转化医学中心，支撑了500多项全国范围的罕见病协作研究；两个国家级数据库收集超过60万名的罕见病患者资料，支撑着我国罕见病患者分布和疾病负担的研究。

“罕见病学科已形成队列、机制、筛查、诊疗、康复、管理的全生命周期、诊疗全过程的罕见病协同创新体系。”张抒扬说，在该体系支持下，各系统罕见病研究在遗传机制、诊断标志物、临床分型和发病机制上取得了突破性进展。

罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。专家介绍，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。

“做好出生缺陷疾病防治是罕见病预防的关键。”国家卫生健康委妇幼健康司副司长沈海屏说，多数出生缺陷疾病的发病率非常低，因而也是罕见病；而约80%的罕见病是遗传病，多数也是出生缺陷疾病。

近年来，我国采取三级预防策略防治出生缺陷。通过构建覆盖全国城乡的出生缺陷防治网络、加强出生缺陷防治人才培训、推进婚前孕前保健等举措，防治出生缺陷成效明显。据沈海屏介绍，全国严重致残出生缺陷发生率由2010年的万分之十七点四八降至2019年的万分之十点三一。

“罕见病防治要坚持预防为主。”国家卫生健康委副主任李斌表示，要针对罕见病多为先天性、遗传性疾病的特点，通过婚检、产检、新生儿筛查等，实现关口前移，降低罕见病发生率和远期健康损害。

由于缺少相关流行病学数据，我国对一些罕见病发病患病情况的了解仍然有限。对罕见病的认知度亟待提升，罕见病患者也需要得到全社会更多关注。

“要以对人民健康高度负责的态度，不断加强罕见病防治工作。”李斌表示，要引导大医院回归疑难重症诊疗的功能定位，鼓励更多医务人员关注、从事罕见病防治工作并提高医学人文关怀意识和能力，尽力帮助罕见病患者及其家庭树立正确的生命观，客观认识疾病，勇敢面对生活。（田晓航 彭韵佳 李恒）